Еще в мамином животике малыш становится законным владельцем множества особенностей, которые достались ему от родителей. Из чего складывается это наследство?
Эксперт: Валентина Гнетецкая, врач-генетик, главный врач клиники «Савеловская» группы компаний «Мать и дитя», руководитель Медико-генетического центра
Секрет человеческой жизни заключен в нити длиной в метр и шириной всего лишь в несколько миллиардных миллиметра. Вы, конечно, догадались: это ДНК, или дезоксирибонуклеиновая кислота. Смотанная в клубок, она помещается в центре ядра каждой клетки в виде 46 хромосом, которые содержат 50–100 тысяч генов. Их мы наследуем от мамы и папы в равных частях. Каждая хромосома имеет пару (всего пар 23), кроме половых хромосом у мужчин (непарных Х и Y). Если в паре окажутся разные гены, заявит о себе лишь один из них – доминантный. «Подавленный» им ген называется рецессивным.
КАРИЕ ГЛАЗА И СВЕТЛЫЕ ВОЛОСЫ
Чтобы у ребенка проявился рецессивный наследственный признак, его должны своему чаду одновременно передать и мама, и папа. Зато доминантный признак станет явным, даже если достанется малышу только от одного родителя. Например, чтобы ребенок был кареглазым, достаточно одного кареглазого родителя: коричневый цвет – доминантный признак по отношению к голубому. В действительности, конечно, все сложнее. Скажем, малыш может от мамы получить светлые волосы, но расти они будут, как у папы. Именно благодаря поразительному разнообразию в сочетании и распределении генов нас окружают совершенно разные люди, и братья и сестры тоже не повторяют друг друга. Есть только один шанс на миллиарды, что дети из одной семьи, не являющиеся близнецами, будут генетически одинаковы.
ВОПРОСЫ ПОЛА
Теоретически шансы родить мальчика или девочку для женщины равны, ведь пол ребенка определяет сперматозоид. Если яйцеклетка встречается со сперматозоидом с половой хромосомой Х, будет девочка. Если же сперматозоид несет хромосому Y – родится мальчик. Некоторые исследования показывают, что пол ребенка зависит и от того, в какой день относительно времени овуляции (то есть появления готовой к оплодотворению яйцеклетки) произошла знаменательная встреча. Сперматозоиды с хромосомой Х не так подвижны, как их Y-собратья, но живут дольше. Значит, чем ближе зачатие к дню овуляции, тем больше шансов на рождение мальчика. Если же интимный акт произошел до или после овуляции, выше вероятность стать родителями девочки.
КАРИОТИПИРОВАНИЕ
Это обследование помогает обнаружить перестройки в хромосомном наборе, когда вся генная информация сохраняется, но во время деления клетки один «кусочек» хромосомы «пересаживается» на другую. Эти перестановки не мешают будущим родителям жить, но могут быть опасны для ребенка. Ведь он может унаследовать одну из измененных хромосом. Если подобные перестройки обнаружены вовремя, специальное обследование в период беременности поможет предотвратить появление больного ребенка.
ГРУППА КРОВИ
Группа крови зависит от того, какая молекула сахара находится на поверхности эритроцитов (красных кровяных телец). Если она относится к типу А – у малыша II группа крови, к типу В – III группа, одновременно к А и В – IV группа. Если молекулы сахара вообще нет, получается I группа. У родителей с II и III группой ребенок может родиться с любой из четырех групп. А у мамы и папы с I группой – только с точно такой же.
ВНЕШНОСТЬ, РОСТ И ПОЛНОТА
Когда речь заходит об этих характеристиках, приходится учитывать влияние доминантных и рецессивных генов. Первые обычно «отвечают» за более темные цвета и могут подавить действие генов, «ответственных» за светлые оттенки. Например, у темноволосого папы, у которого нос с горбинкой, и светловолосой мамы с римским профилем, скорей всего, родится малыш, похожий на папу. Но сюрпризы возможны. Рост вроде бы напрямую зависит от полученных генов, и у невысоких родителей ребенок не будет великаном, а у высоких вряд ли родится Дюймовочка. Но при сочетании противоположных признаков малыш унаследует либо папины данные, либо мамины, либо окажется где-то посередине. Не надо забывать и о роли среды. Известно, что каждое новое поколение выше предыдущего – это связано с изменениями в нашем рационе.
Что до полноты, то, если она вызвана погрешностями в рационе, подобная особенность не наследуется. Нарушения же обмена веществ могут передаваться из поколения в поколение.
СТРАХОВКА ОТ ПРОБЛЕМ
Есть и еще один метод диагностики – предимплантационный. Его могут рекомендовать родителям, которым предстоит ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение). В таком случае генетический «багаж» эмбрионов тестируют до процедуры подсадки. Подобное исследование поможет семьям, в которых высок риск рождения детей с наследственными проблемами либо такие малыши уже рождались.
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ «ПОЛОМКИ»
Клетки нашего организма все время делятся. И каждый раз наследственный материал, заключенный в ДНК, при делении копируется. При этом часто происходят ошибки (мутации): теряется фрагмент ДНК или неправильно копируется один из ее участков. Клетки иммунной системы уничтожают «поломки». Если этого не произошло, мутантные клетки при следующем делении передают своим дочерним клеткам неправильную информацию, что становится причиной генетических болезней. К счастью, природа создала по две копии генов. Когда мутирует лишь один ген, ничего страшного не случится. Но когда «поломка» приходится на доминантный ген, генетическая болезнь передается по наследству детям.
Если мутирует Х-хромосома, носителем генетической болезни будет женщина. У нее есть 50%-ная вероятность передать своему сыну именно «поломанную» хромосому, так как у женщин 2 копии Х-хромосомы (ХХ), у мужчин же она одна (ХY), и получают они ее от мамы.
Но наука развивается, и сейчас благодаря пренатальной диагностике можно определить, получит ли ребенок дефектный ген – иначе говоря, заболеет ли мальчик и станет ли носительницей девочка.
ГЛЯЖУСЬ В ТЕБЯ, КАК В ЗЕРКАЛО…
Однояйцовым близнецам достаются одинаковые гены, потому что они родились в результате деления одной яйцеклетки, оплодотворенной одним сперматозоидом. Но развиваться они будут по-разному, в зависимости от внешних условий, которые могут повлиять на проявление генетических признаков. Двуяйцовые близнецы (двойняшки) рождаются от оплодотворения двух яйцеклеток двумя сперматозоидами. Поэтому они похожи друг на друга не более чем обычные родные братья и сестры.
ПРОФИЛАКТИКА
Все больше будущих родителей, планируя увеличение семьи, проходят полное медицинское обследование. Начинать следует с визита к врачу-генетику: он составит родословную и проверит кариотип обоих родителей, то есть составит подробные карты их хромосом и определит, входит ли семья в группу риска. С помощью пренатальной диагностики можно исключить большую часть врожденных и наследственных проблем у ребенка еще во время беременности. Речь идет прежде всего о таких хромосомных нарушениях, как: синдром Дауна (наличие лишней 21-й хромосомы), синдром Эдвардса (лишняя Х-хромосома), синдром Тернера (не хватает Х-хромосомы). Важно также убедиться, что ребенку не угрожают генные болезни: гемофилия, фенилкетонурия, мышечная дистрофия Дюшенна, муковисцидоз и другие.
Комментарии