Удивительно, но секрет человеческой жизни заключен в нити длиной в метр, а шириной всего лишь в несколько миллиардных миллиметра. Специалисты называют ее ДНК, или дезоксирибонуклеиновой кислотой. Именно в ней заключены все наши сбережения, все большие и маленькие семейные тайны. Смотанная в клубок, она располагается в центре ядра каждой клетки в виде 46 хромосом. Они же, в свою очередь, содержат 50 000–100 000 генов, которые мы наследуем в пропорции половина от папы, половина от мамы. Каждая хромосома нашего организма имеет пару (всего этих пар 23), за исключением половых хромосом у мужчин (непарных Х и У). Если в паре окажутся разные гены, заявить о себе сможет лишь один из них. И тот, которому это удастся, будет называться доминантным, а «подавленный» – рецессивным.
КТО КОГО: КАК СКЛАДЫВАЕТСЯ НАШЕ НАСЛЕДСТВО?
Для того чтобы у ребенка проявился рецессивный наследственный признак, он должен одновременно передаться ему и папой, и мамой. Зато доминантный признак станет явным, даже если достанется малышу лишь от одного из родителей. Вот пример: у темноволосых родителей может появиться светловолосый малыш, здесь все зависит от расстановки доминантных и рецессивных признаков. А вот для того, чтобы у ребенка были карие глаза, достаточно одного кареглазого родителя: коричневый цвет – это доминантный признак по отношению к голубому. Только не стоит думать, что каждому гену соответствует один четко определенный анатомический, физиологический или даже психологический признак, такой, например, как цвет глаз или волос или форма ушей. На самом деле все гораздо сложнее. Однозначного соответствия между генами и физическими признаками, передающимися от родителей детям, нет. Например, малыш может унаследовать светлые волосы от мамы, но расти они будут как у папы; или цвет глаз от бабушки, а их форму – от мамы. Именно игра случая в сочетании и распределении генов объясняет поразительное разнообразие человеческих типов, в том числе среди братьев и сестер, ведь есть только один шанс на миллиарды, что два ребенка из одной семьи будут генетически похожи.
СЛОВАРИК
Врожденный. Не то же самое, что наследственный или генетический. Пороки развития, деформации и разные болезни, которые вызывают у будущего ребенка вирусы (например, краснухи, токсоплазмоза), или гормональные нарушения (сахарный диабет) могут появиться у малыша уже к моменту рождения. Генетические или наследственные болезни, «записанные» в ДНК клеток, являются лишь одной из форм врожденных.
Ген. Частичка ДНК, отвечающая за передачу наследственных признаков.
Доминантный. Так называется генетический признак, который проявляется, подавляя информацию другого признака на парной хромосоме.
Кариотип. Это карта хромосом человека.
Мутация. Изменение частички ДНК, то есть гена, которое вызывает появление нового признака (болезни, например).
Рецессивный. Вариант наследственного признака, который должен находиться на каждой из хромосом одной пары для того, чтобы проявиться этим признаком или каким-то нарушением (например, болезнью).
Хромосома. Носитель генетической информации, расположенный в ядре каждой клетки человеческого организма.
МАЛЬЧИК ИЛИ ДЕВОЧКА: ВСЕ ВОПРОСЫ К ПАПЕ
Теоретически шансы родить девочку или мальчика для женщины равны. Но нельзя не отметить, что есть семьи, где на свет появляются только девочки или только мальчики. Чем это объясняется? Единственное, о чем можно говорить с уверенностью, так это о том, что пол ребенка определяет сперматозоид. Если яйцеклетка встречает сперматозоид с половой хромосомой Х – будет девочка. Если сперматозоид несет хромосому Y – родится мальчик. Однако некоторые исследования показывают, что пол ребенка зависит от того, в какой день относительно времени овуляции (то есть появления готовой к оплодотворению яйцеклетки) вы занимаетесь любовью. Известно, что сперматозоиды с хромосомой Y подвижнее своих Х-собратьев, но живут они недолго. Это означает, что зачатие, близкое к моменту овуляции, скорее всего, даст жизнь мальчику. Если же вы занимались любовью за три-четыре дня до или после овуляции, велика вероятность родить девочку.
БЛИЗНЕЦЫ: ОСОБАЯ СХЕМА НАСЛЕДОВАНИЯ
Настоящим, или, как скажут специалисты, «истинным», однояйцовым близнецам достается одинаковое генетическое наследство, потому что они родились в результате деления одной яйцеклетки, оплодо¬творенной одним сперматозоидом. На деле же развиваться они будут по-разному, в зависимости от внешних условий, которые способны влиять на то, как проявляются наши генетические признаки. Двойняшки, или двуяйцовые близнецы, родившиеся от оплодотворения двух яйцеклеток двумя сперматозоидами, похожи друг на друга не больше, чем обычные родные братья и сестры.
ХАРАКТЕР И ЗДОРОВЬЕ: НАШ ВКЛАД ВЕЛИК
Мы уже говорили, что многие признаки человека зависят от нескольких генов сразу. К тому же некоторые из них, например свойства характера или интеллектуальные способности, нельзя объяснить только полученным от родителей «багажом». Подумайте сами: пока мы живем, на нас, помимо наследственности, влияет еще и среда. Именно от нее зависит, «оживут» ли наши задатки, и если да, то как именно. А вот некоторые болезни, проявляющиеся расстройствами поведения, передаются по наследству (например, склонность к депрессии или случаи задержки развития, связанные с больной Х-хромосомой).
Что касается здоровья, в этом вопросе гены, которые мы получили от наших родных, имеют решающее значение. А дальше все снова зависит от образа и условий жизни, ведь, как мы уже говорили, именно они повлияют на то, проявятся ли заложенные в нас генетические признаки, в том числе предрасположенность к болезням.
ГРУППА КРОВИ: ВСЕ ПО ЗАКОНУ
Группа крови зависит от того, какая молекула сахара находится на поверхности эритроцитов (красных кровяных телец). Она может относиться к типу А – и тогда у малыша будет II группа крови, к типу В – III группа, одновременно к А и В – IV группа или ее может не быть вообще – тогда получится I группа. У родителей с II и III группой крови может родиться ребенок с I, II, III или IV группой. А у папы и мамы с I группой – только с точно такой же.
ПО ПОСЛЕДНЕМУ СЛОВУ: НАЙТИ И ПРЕДОТВРАТИТЬ
Клиника «одного визита» OSCAR (One Stop Clinic for Assessment of Risk for fetal abnormalities). Эта европейская методика позволяет будущим родителям рассчитать риск рождения малыша с хромосомной патологией и проконсультироваться с врачом-генетиком в течение часа. Сроки для обследования по этой программе – 11-13 недель и 16-20 недель беременности. Первый этап обследования – беседа с врачом-генетиком и анализ крови для определения уровня важных для исследования гормонов. Второй этап – УЗИ у специалиста по пренатальной диагностике. Следом на основании всех проведенных исследований с помощью компьютерной программы рассчитывается возможный риск появления проблем. Среди них – синдромы Дауна, Эдвардса, Тернера, Патау, Корнелии де Ланге, Смита – Лемли – Опица, пороки центральной нервной системы, передней брюшной стенки. Точность полученных результатов очень высока – до 95%.
Если риск появления проблем окажется высоким, будущей маме предложат прояснить ситуацию с помощью наиболее точных, но небезопасных методов. Для этого нужно взять для анализа клетки плаценты (в 10–15 недель беременности), образец околоплодных вод (амниоцентез в 16–20 недель), пуповинную кровь (кордоцентез в 20–24 недели). Клиника OSCAR работает в Перинатальном медицинском центре.
Пренатальный скрининг – это метод оценки риска появления проблем у будущего малыша на этапе беременности. Правда, достоверность анализа часто не превышает 70%, и ждать его результата приходится от 2 до 5 недель. Специалисты изучают кровь женщины, учитывают ее возраст, вес и данные УЗИ в 10–13 и 16–20 недель беременности.
КАРИОТИПИРОВАНИЕ – ЭТО СОСТАВЛЕНИЕ КАРТЫ ХРОМОСОМ ЧЕЛОВЕКА. В НЕКОТОРЫХ СТРАНАХ, КСТАТИ, ЭТО ИССЛЕДОВАНИЕ СТАЛО ТАКИМ ЖЕ ПРИВЫЧНЫМ, КАК ОПРЕДЕЛЕНИЕ ГРУППЫ КРОВИ И РЕЗУС-ФАКТОРА. ЕГО ДЕЛАЮТ ОБОИМ РОДИТЕЛЯМ, ВЕДЬ РЕБЕНОК ПОЛУЧАЕТ ПОЛОВИНУ ХРОМОСОМ ОТ МАМЫ, А ПОЛОВИНУ – ОТ ПАПЫ. КАРИОТИП ПОМОГАЕТ ОБНАРУЖИТЬ ПЕРЕСТРОЙКИ В ХРОМОСОМНОМ НАБОРЕ, КОГДА ВСЯ ГЕННАЯ ИНФОРМАЦИЯ СОХРАНЯЕТСЯ, НО ВО ВРЕМЯ ДЕЛЕНИЯ ОДИН «КУСОЧЕК» ХРОМОСОМЫ «ПЕРЕСАЖИВАЕТСЯ» НА ДРУГУЮ. ЭТИ ПЕРЕСТАНОВКИ НЕ МЕШАЮТ БУДУЩИМ РОДИТЕЛЯМ ЖИТЬ, НО ОНИ ОПАСНЫ ДЛЯ РЕБЕНКА. ПРОБЛЕМА В ТОМ, ЧТО БУДУЩИЙ МАЛЫШ МОЖЕТ УНАСЛЕДОВАТЬ ТУ ХРОМОСОМУ, В КОТОРОЙ НЕ ХВАТАЕТ КУСОЧКА ИЛИ ЕСТЬ ЛИШНИЙ. ЕСЛИ ПЕРЕСТРОЙКИ В ХРОМОСОМНОМ НАБОРЕ СУПРУГОВ ОБНАРУЖЕНЫ ВОВРЕМЯ, СПЕЦИАЛЬНОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ ВО ВРЕМЯ БЕРЕМЕННОСТИ МОЖЕТ ПРЕДОТВРАТИТЬ ПОЯВЛЕНИЕ БОЛЬНОГО МАЛЫША.
Предимплантационная диагностика.
Эта методика появилась в России недавно. С ее помощью родители, которым предстоит ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение), получили возможность протестировать генетический «багаж» эмбрионов еще до процедуры подсадки. Это исследование очень поможет семьям, в которых риск рождения детей с наследственными проблемами либо высок (до 25–50%), либо такие малыши уже появлялись. Список искомых нарушений состоит из нескольких тысяч болезней. В нем, например, значится муковисцидоз, гемофилия. До появления метода о возможных проблемах специалисты могли узнать только во время беременности, а сейчас они гарантируют родителям, что подсаженный эмбрион здоров. Поскольку для проведения исследования требуется молекулярно-генетическая лаборатория, его делают не везде. В Москве желающие могут обратиться в Перинатальный медицинский центр на Севастопольском проспекте.
ВНЕШНОСТЬ, РОСТ, ПОЛНОТА: ВАМ СЮРПРИЗ
Помните, что мы говорили о доминантных и рецессивных признаках? Первые, как правило, «отвечают» за более темные цвета и характерные особенности. Они могут подавить действие генов, «отвечающих» за светлые цвета и нейтральные черты. Например, можно предположить, что в комбинации данных темноволосого папы, обладающего носом с горбинкой, и мамы-блондинки с прямым ровным профилем доминировать будут признаки отца. И все же это предположение вовсе не означает, что так оно и будет. Ведь именно благодаря многообразию возможных комбинаций генов ваш ребенок будет неповторимым в прямом смысле этого слова. И даже в ситуации с ростом, когда известно, что полученные нами гены влияют на этот наш показатель, сюрпризы случаются. Ясно, что у родителей маленького роста ребенок будет невысоким, у высоких – наоборот. А вот сочетание противоположных признаков может дать непредсказуемый результат: либо малыш унаследует данные мамы, либо папы, либо окажется где-то посередине. Между тем не стоит забывать, что важную роль в этом деле играет еще и среда. Известно, что каждое новое поколение оказывается выше предыдущего – эта особенность связана с изменениями в нашем питании.
Что касается полноты, если она вызвана погрешностями в рационе, по наследству эта особенность не перейдет. Но нарушения обмена веществ могут передаваться из поколения в поколение, хотя и не всегда. Нужно учитывать и телосложение будущего папы.
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ «ПОЛОМКИ»: ОТКУДА ЧТО БЕРЕТСЯ?
Клетки нашего организма постоянно делятся. Каждый раз при образовании новой клетки наследственный материал, заключенный в ДНК, копируется. При копировании часто происходят ошибки (мутации): или теряется фрагмент ДНК, или один из ее участков копируется неправильно. Клетки нашего иммунитета находят эти «поломки» и уничтожают их. Когда этого не происходит, мутантные клетки при последующем делении передают ошибочную информацию своим дочерним клеткам. Она становится причиной генетических болезней, а мутации в половых клетках, тех, из которых состоят сперматозоиды и яйцеклетки, иногда передаются детям.
К счастью, предусмотрительная природа создала по две копии генов. Если мутация произошла в одном гене, ничего страшного не случится, но если «поломка» пришлась на доминантный ген, генетическая болезнь перейдет по наследству детям.
ПОЧЕМУ НЕКОТОРЫЕ БОЛЕЗНИ ВСТРЕЧАЮТСЯ ТОЛЬКО У МАЛЬЧИКОВ?
Если мутация происходит в Х-хромосоме, носителем генетической болезни будет женщина. К сожалению, если у нее родится мальчик, существует 50%-ная вероятность, что он унаследует именно «поломанную» хромосому, ведь у женщин есть 2 копии Х-хромосомы (ХХ), у мужчин же она одна (ХУ), и получают они ее от мамы.
Однако наука не стоит на месте, и ее современные методы позволяют определить не только пол будущего малыша, но и то, получит ли он дефектный ген, то есть заболеет ли мальчик и станет ли носительницей девочка. Это направление называется пренатальной диагностикой.
КОНСУЛЬТАЦИЯ ГЕНЕТИКА – КОМУ ОНА ТРЕБУЕТСЯ?
Во всем мире уже давно принято говорить о планировании беременности. Родители, готовясь к зачатию, проходят полное медицинское обследование, чтобы предотвратить возможные проблемы в будущем. Начинать планирование здорового малыша надо с визита к врачу-генетику: он составит родословную и проверит кариотип обоих родителей (см. вставку) и определит, не входит ли их семья в группу риска. А с помощью современных методов пренатальной диагностики можно исключить большую часть врожденных и наследственных проблем у ребенка еще во время беременности. В первую очередь речь идет о хромосомных нарушениях: синдроме Дауна (наличие лишней, 21-й хромосомы), синдроме Эдвардса (лишняя Х-хромосома), синдроме Тер¬нера (недостаток Х-хро¬мосомы). Важно убе¬дить¬ся, что ребенку не угрожают и генные болезни: гемофилия, фенилкетонурия, мышечная дистрофия Дюшенна, муковисцидоз и другие.
Уже с 11–12-й недели жизни малыша внутри мамы с помощью УЗИ можно обнаружить пороки развития и изменения, которые свидетельствуют о том, что ребенок унаследовал хромосомные проблемы. Например, утолщение воротниковой зоны у маленького на сроке 11–13 недель указывает на вероятность синдрома Дауна. Развеять подозрения врачей или, увы, подтвердить их поможет биопсия хориона (так называется анализ клеток будущей плаценты ребенка) или амниоцентез (исследование его околоплодных вод), кордоцентез (анализ крови малыша из пуповины).
Второе УЗИ делают будущей маме в 20–22 недели, и в это время определяется большинство отклонений в развитии лица, конечностей, а еще пороки развития внутренних органов малыша. В 30–32 недели с помощью УЗИ можно обнаружить задержку в его развитии. Определение концентрации белков в крови женщины (они вырабатываются плацентой и органами ребенка) тоже помогает обнаружить хромосомную патологию и некоторые пороки развития маленького. Это исследование специалисты называют биохимическим скринингом.
Комментарии