То, о чем 20 лет назад мы даже не могли и подумать, сегодня стало реальностью. Речь идет о медицинских исследованиях, которые в одних случаях помогают докторам «опознать» очень серьезные болезни, в других – оценить предрасположенность к ним конкретного человека, а в третьих – поставить диагноз, не отходя от постели пациента.
Если тест на овуляцию, скрининг новорожденных, двойной и тройной тесты, компьютерная томография прочно вошли в наш обиход и стали рутинным делом, то такие исследования, как расшифровка генома конкретного человека и выделение из крови беременной женщины свободной ДНК будущего ребенка для определения риска тяжелых наследственных заболеваний, сегодня доступны только единицам. В ту же категорию медицинских редкостей можно записать 3D- и 4D-УЗИ. А вот не так давно появившаяся на просторах России позитронно-эмиссионная томография уже вошла в качестве обязательного исследования в протоколы лечения некоторых очень серьезных недугов, и по направлению соответствующего специалиста ее можно сделать по полису ОМС.
СТРЕПТОТЕСТ И ТЕСТ НА ГРИПП ПОКА ЕЩЕ ИСПОЛЬЗУЮТСЯ ТОЛЬКО ВРАЧАМИ КОММЕРЧЕСКИХ КЛИНИК. НО, ВОЗМОЖНО, НЕДАЛЕК ТОТ ДЕНЬ, КОГДА В СВОИ СУМОЧКИ ПЕРЕД ВИЗИТОМ К БОЛЬНОМУ ИХ БУДУТ КЛАСТЬ И МУНИЦИПАЛЬНЫЕ ДОКТОРА, А САМИ ТЕСТЫ БУДУТ ПРОДАВАТЬСЯ В ЛЮБОЙ АПТЕКЕ.
ТЕСТ НА ОВУЛЯЦИЮ
Поможет установить самое благоприятное время для зачатия малыша. Устроен по тому же принципу, что и тест на беременность, но реагирует на другой гормон – лютеинизирующий (ЛГ). Когда его выработка достигает пика, в течение 1–2 суток происходит разрыв фолликула (овуляция) и яйцеклетка, готовая к оплодотворению, устремляется навстречу сперматозоидам. Домашний тест на овуляцию как раз и определяет момент, когда выработка ЛГ резко увеличивается, а значит, если женщина хочет стать мамой, времени терять нельзя.
Современные тесты на овуляцию бывают нескольких видов. Впрочем, результаты всегда определяются единственным способом: отрицательный (концентрация ЛГ еще не достигла пика), если вторая полоска не появится или будет бледной, положительный – когда появившаяся вторая полоска темнее первой или такого же цвета.
Тонкие тест-полоски, пропитанные специальным составом, которые погружают в мочу.
Тест-планшеты представляют собой пластиковые футляры с окошком. Их или подставляют под струю мочи, или капают на них мочой.
Многоразовые – портативный прибор с набором тест-полосок. Полоски опускают в мочу, затем, чтобы узнать результат, вставляют в прибор.
Электронные. Реагируют на слюну. Придется помещать ее под микроскоп, рассматривать узор и расшифровывать его, сверяясь с инструкцией. Врачи к результатам, полученным с помощью этого теста, относятся довольно скептически.
СТРЕПТОТЕСТ
У детей красное горло является симптомом любой вирусной инфекции, поэтому, увидев покрасневшее горло, нельзя с уверенностью сказать, что у ребенка бактериальная ангина и надо принимать антибиотики. Чаще всего бактериальную ангину вызывает стрептококк группы А, который может вызвать серьезные гнойные осложнения, а потому важно как можно скорее развеять все сомнения. Золотым стандартом диагностики является взятие на исследование мазка с задней стенки глотки и миндалин. В аптеках сейчас продаются стрептотесты, которые позволяют поставить диагноз за 5–10 минут, не отходя от постели больного.
Мазок берется специальным тампоном, затем тампон помещается в пробирку с особым реагентом. Через несколько минут тампон из пробирки вынимается, и в пробирку опускается тест-полоска. Если через 5 минут цвет изменился – это стрептококк. Если нет – ищите другую причину.
КОМПЬЮТЕРНАЯ ТОМОГРАФИЯ
Чтобы сделать компьютерную томографию, врач укладывает пациента на специальный стол на спину или на бок и пристегивает особыми ремнями, чтобы человек лежал неподвижно. При необходимости внутривенно вводят контрастный раствор. В месте введения вещества появляется ощущение тепла, металлический привкус во рту, но эти симптомы через несколько минут исчезают.
ТЕСТ НА ГРИПП
Точно диагностировать грипп сложно даже в больнице, так как «опознание» вируса проводится только в очень тяжелых случаях. Для этого необходим анализ крови на антитела к вирусам. Впрочем, сейчас диагноз можно подтвердить и в домашних условиях с помощью специальных тест-полосок. Работают они по такому же принципу, как и предыдущие тесты. С помощью аппликатора с губчатым наконечником доктор берет у ребенка мазок из носа и опускает его в особую жидкость. Ответ готов максимум через 5 минут. Одна полоска говорит о том, что гриппа нет, две – подтверждают подозрения. В зависимости от того, где расположена вторая полоска, сразу можно определить и тип гриппа – А, В или пандемический вирус Н1N1 (свиной).
ПО КАПЛЕ КРОВИ
Начиная с конца прошлого века в медицинскую практику вошли достижения нескольких научных направлений, в первую очередь медицинской генетики и патофизиологии – науки о механизмах работы и взаимодействия разных органов и систем как у еще не рожденных малышей, так и у новорожденных, детей постарше и взрослых. Например, современное обследование будущей мамы уже невозможно представить без двойного и тройного теста – анализа крови, который входит в состав пренатальной диагностики – комплекса диагностических процедур, помогающих выявить серьезные проблемы в развитии будущего ребенка. К пренатальной диагностике относится и выделение из крови матери фетальной ДНК будущего малыша. Правда, из-за своей дороговизны этот метод пока доступен только единицам. То же самое можно сказать о расшифровке генома конкретного человека. А вот скрининг новорожденных в российских роддомах стал обязательной процедурой в самом начале этого века.
ДВОЙНОЙ И ТРОЙНОЙ ТЕСТ
В 11–13 недель беременности определяют содержание в крови гормонов, которые вырабатываются плацентой: плазменного протеина, ассоциированного с беременностью, и хорионического гонадотропина человека (ХГЧ). Отклонения от нормы могут указывать на большой риск рождения малыша с синдромом Дауна, синдромом Эдвардса и Патау.
На 16–20-й неделе вынашивания малыша в крови проверяют уровень трех гормонов –альфа-фетопротеина (АФП), ХГЧ, и свободного эстриола. По его результатам врачи рассчитывают риск не только хромосомных трисомий (наличия в клетке дополнительной третьей хромосомы), но и дефекта нервной трубки.
ВЫДЕЛЕНИЕ ФЕТАЛЬНОЙ ДНК БУДУЩЕГО КРОХИ ИЗ КРОВИ МАТЕРИ
Методы пренатальной диагностики постоянно совершенствуются. Не так давно американские ученые совершили настоящий прорыв: первыми научились выделять из крови беременной женщины свободную (фетальную) ДНК будущего малыша. Этот метод позволяет выявить хромосомные аномалии, резус-фактор и пол ребенка начиная с 7 недель вынашивания. Как и в предыдущих тестах, исследуется венозная кровь женщины. Результаты, полученные таким способом, и результаты инвазивных методов совпадают на 100%. Доктора надеются, что со временем данная технология сможет заменить как двойной и тройной тесты, так и инвазивные методы пренатальной диагностики.
В России метод внедрен в 2012 году, но пока лишь в единичных коммерческих клиниках, так как для его проведения требуется очень дорогое оборудование и реактивы, из-за чего стоимость исследования по карману лишь немногим семьям.
ТОЧНЫЙ ВАРИАНТ
Исследование ДНК будущего малыша, выделенной из крови беременной женщины, определяет лишь степень риска того, что у будущего малыша может оказаться какое-либо отклонение. Если тест показывает, что вероятность заболевания меньше 0,01–1%, можно считать, что ребенок не болен. Этот анализ информативнее и точнее двойного и тройного тестов, анализирующих содержание определенных гормонов в крови матери, так как изучается непосредственно ДНК будущего крохи. Главное преимущество неинвазивных методов в том, что они абсолютно безопасны как для женщины, так и для будущего ребенка.
СКРИНИНГ НОВОРОЖДЕННЫХ
Призван исключить пять самых серьезных и распространенных наследственных болезней. Речь идет о фенилкетонурии, врожденном гипотериозе, галактоземии, адреногенитальном синдроме и муковисцидозе. Обследование проходят все новорожденные, ведь эти недуги могут появиться и в совершенно здоровых семьях.
Для проведения скрининга у новорожденных берут несколько капелек крови из пятки. Доношенные малыши проходят анализ на 4-й день жизни, недоношенные – на 7-й. Чтобы исключить ошибку, тест повторяют на 14-й день. Через 10 дней ответ из лаборатории отправляют в детскую поликлинику по месту жительства. Если обнаруживаются отклонения от нормы, родителям звонят (или присылают извещение по почте) и предлагают пройти контрольное исследование в медико-генетической консультации с 18-го по 21-й день жизни ребенка. Если через 2 недели никто не позвонил, значит, все в порядке. Когда подозрения подтверждаются, ребенка направляют к узким специалистам и назначают лечение, чтобы малыш получил возможность нормально развиваться.
РАСШИФРОВКА ГЕНОМА ЧЕЛОВЕКА
В 2003 году ученые расшифровали геном человека, то есть получили информацию о месте нахождения всех генов, определяющих наше развитие. С тех пор в некоторых странах поиск генов, обуславливающих наследственную предрасположенность к злокачественным опухолям, стал привычной практикой. Но в России такие анализы еще очень редки.
С помощью такого исследования, впрочем, определяется предрасположенность не только к опухолям, но и к психическим заболеваниям, общий «генетический анамнез» человека, который хочет наверняка знать, какие заболевания могут у него возникнуть, а также причина неясных симптомов, когда невозможно поставить диагноз другим путем. Стоимость анализа ДНК может достигать сотен тысяч рублей, если заказывается полное генетическое обследование. Результата приходится ждать в среднем 3–4 недели. Для исследования обычно берут венозную кровь, но материалом для него могут служить и волосы, слюна, ногти, ушная сера – главное, чтобы биоматериала было достаточно для анализа.
3D- И 4D-УЗИ
Обычное УЗИ используется в диагностике заболеваний уже более полувека, а вот его 3D- и 4D-аналоги вошли в медицинскую практику примерно 15 лет назад. Если с помощью обычно аппарата получают черно-белое изображение в двух плоскостях, то 3D делает картинку объемной, а 4D помогает увидеть исследуемый орган или будущего малыша в движении. Благодаря тому что трехмерное УЗИ позволяет оценить объем и форму, его используют в хирургии, например при подготовке к эндоскопическим операциям, в гинекологии – для оценки состояния матки и яичников. Получаемые трехмерные модели дают возможность определить особенности – где находится очаг воспаления, степень изменения сосудов. Этот метод по точности не уступает инвазивным исследованиям и, в отличие от последних, более безопасен.
КОМПЬЮТЕРНАЯ ТОМОГРАФИЯ (КТ)
Один из современных и информативных методов диагностики состояния внутренних органов. Выполняется при помощи томографа – прибора, излучающего рентгеновские лучи, которые воздействуют на исследуемый орган под разными углами. Лучи попадают на сверхчувствительные датчики и передают полученную информацию в виде картинок. После обработки получаются трехмерные картинки, что позволяет врачу досконально изучить «проблемный» орган. Этот метод позволяет исследовать даже мягкие ткани, которые не поддаются рентгенографии. Подобное обследование также позволяет проконтролировать результаты оперативного лечения. С его помощью можно определить стадию развития недуга и разработать план лечения.
ПОЗИТРОННО-ЭМИССИОННАЯ ТОМОГРАФИЯ (ПЭТ)
Этот метод исследования эксперты называют наиболее значимым прорывом последних лет. Используется он в онкологии, неврологии и кардиологии. ПЭТ дает возможность увидеть изменения обменных процессов в организме человека на клеточном уровне. Благодаря этому можно определить характеристики поражения, его границы, составить прогноз развития заболевания. Такое исследование обычно применяется для очень детального изучения, когда результаты других методов не дают полной картины заболевания.
ПЭТ проводится амбулаторно, сканирование длится не более часа. Но, учитывая подготовительный этап и время после процедуры, пациенту в диагностическом центре придется провести около шести часов. Во время сканирования аппарат издает слабый шум – это единственное, что может потревожить человека. Расшифровка данных занимает обычно несколько дней. Заключение готовят сразу два специалиста – специалист по ядерной физике и врач-радиолог.
Комментарии